为探讨非转移性细胞1(NME1)基因在皮肤黑色素瘤(SKCM)中的表达及其与临床预后的相关性, 通过GEPIA数据库及UALCAN数据库分析NME1在SKCM组织中的表达; 通过GSCA数据库、GEPIA数据库和TIMER数据库分析NME1表达水平与SKCM患者总生存率的相关性; 通过cBioPortal数据库分析SKCM患者中NME1基因的突变情况及其与患者总生存率的相关性; 通过STRING数据库分析可能与NME1相互作用的蛋白, 并利用Metascape数据库对其进行功能富集分析; 通过TIMER数据库分析SKCM中NME1的表达水平与免疫细胞浸润水平的相关性。结果显示: NME1在SKCM组织中表达水平明显高于正常组织; NME1的高表达与转移性SKCM患者较低的总生存率显著相关; NME1基因变异与SKCM患者总生存率无明显相关性; NME1及其相互作用蛋白主要参与ARF6运输通路、嘌呤代谢、细胞发育的调节、DNA代谢等生物学过程; 转移性SKCM中NME1的高表达与CD4+T细胞、CD8+T细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞较低的免疫浸润水平相关。本研究表明, 在转移性SKCM患者中, NME1高表达与较低的免疫细胞浸润水平和总生存率相关。 NME1有望成为转移性SKCM免疫细胞浸润和预后相关的生物学标志物。

基于生物信息学分析构建预后相关的预测模型，探讨铜死亡相关LncRNA与胃癌（GC）在免疫和预后方面的关系。从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载胃癌患者的RNA测序和临床数据，基于共表达分析筛选出铜死亡相关LncRNA，通过LASSO 回归和多因素Cox 回归分析构建出与胃癌预后密切相关的铜死亡相关LncRNA风险预测模型，并计算所有胃癌患者样本的风险评分。通过Kaplan-Meier 生存分析、回归分析和受试者工作特征（ROC）曲线等证实模型的预后预测性能，并分析风险评分与通路富集分析、免疫浸润细胞、免疫检查点基因、体细胞基因突变及抗癌药物敏感性的相关性。差异表达分析结果表明，LncRNA HAGLR在肿瘤组织中的表达上调。通过实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测LncRNA HAGLR在69例行根治性手术胃癌患者的癌组织及癌旁组织的表达。结果表明，相比于癌旁组织，胃癌组织中HAGLR表达上调，且与肿瘤大小、浸润深度、肿瘤TNM分期、分化程度及淋巴结转移成明显相关性（P<0.05）。本研究构建的铜死亡相关LncRNA预后模型具有较高的预测价值，并且与免疫细胞浸润异质性明显相关，在预测患者免疫治疗效果及指导化疗药物选择方面具有一定的临床价值。

含PX结构域的丝氨酸/苏氨酸激酶基因(PXK)是一种多组织广谱表达的基因, 在免疫相关疾病中发挥了重要作用。本研究的目的是通过多个数据库中的多个生物信息学方法分析PXK与急性髓细胞样白血病(AML)发生发展的相关性。利用UALCAN 数据库在线分析 PXK 在 AML 不同亚型中的表达情况; 利用LinkedOmics网站分析PXK表达水平与AML临床病理特征的相关性; 利用Kaplan-Meier Plotter数据库分析PXK在AML中mRNA的表达情况, 并评估PXK在AML中对生存率的影响; 利用String和GEPIA数据库分析PXK互作蛋白网络及表达相关性; 利用quanTIseq算法分析PXK基因与肿瘤浸润免疫细胞相关性; 利用“xCell”R包分析PXK基因表达水平与多个免疫检查点表达相关性; 利用Metascape数据库对PXK及其共表达基因进行功能富集分析, 并预测其生物学功能。结果显示, PXK在多种癌症肿瘤组织中较正常组织高表达, 在AML中的表达水平显著上调, 并对AML患者的各临床病理特征、生存率及预后产生影响, 但高表达PXK的AML患者预后较好。PXK在AML组织中高表达, 并与AML的发生发展密切相关, 可能是AML诊断、治疗效果及预后评估的重要指标之一。

探讨皮肤黑色素瘤(SKCM)中上皮膜蛋白3(EMP3)基因的表达及其与临床预后的相关性。通过GEPIA数据库分析EMP3在SKCM组织与正常组织中的表达水平。通过UALCAN、TIMER和GEPIA数据库分析EMP3表达水平与SKCM患者预后的关系。通过TIMER数据库分析SKCM中EMP3表达与免疫浸润细胞水平、免疫浸润细胞标记物的相关性。结果显示，EMP3在SKCM组织中的表达水平明显高于正常组织。EMP3的表达水平与原发性SKCM患者的总生存率无明显相关性，但是EMP3高表达与转移性SKCM患者较低的总生存率显著相关。B细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞的免疫浸润水平与原发性SKCM患者的预后无明显相关性，但是B细胞、CD8+T细胞、中性粒细胞和树突状细胞的低免疫浸润水平与转移性SKCM患者较低的总生存率显著相关。转移性SKCM中EMP3高表达与CD8+T细胞、巨噬细胞和中性粒细胞的低免疫浸润水平及CD8+T细胞、巨噬细胞大部分标记物的低表达显著相关。本研究表明，转移性SKCM中EMP3的表达与免疫细胞浸润及临床预后相关，为转移性SKCM的诊治及预后评估提供了一定的理论基础。

为了构建急性髓系白血病(AML)患者的预后风险模型，本研究通过IMMPORT数据库提取免疫基因，通过基因表达综合(GEO)数据库和AML相关转录组RNA测序数据集筛选差异表达的免疫基因，基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载AML相关的表达谱数据集(TCGA-LAML)及临床数据，对差异表达的免疫基因进一步进行单因素COX回归分析和多因素COX回归分析，最终确定了关键免疫基因，随后根据免疫基因进行单基因预后分析以及免疫浸润分析。结果显示: 与正常对照组相比，在AML患者的骨髓样本中，有55个免疫基因显著上调或下调，其中由4个免疫基因(FGF13、GZMB、FLT3、CRLF3)构建的风险模型能预测AML患者的预后［曲线下面积(AUC)=0.741］; 高风险组和低风险组之间免疫细胞的含量存在显著差异，其中FGF13、CRLF3为低风险基因，GZMB、FLT3为高风险基因。这为4个免疫基因FGF13、GZMB、FLT3、CRLF3及其构建的风险模型用于监测AML患者的预后和免疫浸润情况提供了理论基础。

通过多种肿瘤数据库和生物信息学方法分析磷脂酶A2-Ⅶ(PLA2G7)的基因在宫颈癌中的表达与预后及免疫浸润的关系。利用cBioPortal、GEO、GEPIA2、TCGA数据库分析PLA2G7基因的遗传变异、表达情况及其与患者预后的关系。利用基因集富集分析(GSEA)和基因集变异分析(GSVA)方法研究TCGA中宫颈癌患者PLA2G7表达的生物学功能及参与的信号通路。通过TIMER数据库分析PLA2G7表达与免疫浸润细胞及其标记基因之间的相关性。结果显示: 与正常宫颈组织相比, PLA2G7在宫颈肿瘤组织中高表达; PLA2G7的高表达显著富集在趋化因子信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、T细胞受体信号通路等免疫相关通路上; PLA2G7高表达与总生存期(OS)的延长相关(log-rank P=0.030); 亚组分析表明, PLA2G7高表达在年老组、stageⅠ&stageⅡ和G3&G4中与较长的OS相关; PLA2G7表达与宫颈肿瘤组织中CD4+ T细胞、CD8+ T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的浸润水平呈正相关, 并与免疫细胞基因标记物CD86、CD115(CSF1R)、CD163、MS4A4A、CD11c(ITGAX)、CTLA4和TIM-3(HAVCR2)的表达存在强相关性。本研究表明, 在宫颈癌患者中PLA2G7高表达可能是通过增强免疫细胞的募集信号通路、调节免疫浸润细胞的富集, 从而改善宫颈癌患者的生存状况。这为PLA2G7作为宫颈癌诊断治疗及其预后评估的生物标志物提供了理论基础。

人类糖脂转运结构域2蛋白(GLTPD2)是糖脂转运蛋白(GLTP)家族的一个新成员。本研究的目的在于通过生物信息学分析, 探究GLTPD2在肝细胞癌(LIHC)中的表达及临床意义。利用TCGA数据库的第三方在线工具LinkedOmics分析GLTPD2的表达与LIHC各临床病理特征的关系; 利用Ualcan工具分析GLTPD2在LIHC中mRNA的表达情况; 利用Kaplan-Meier Plotter数据库、GEPIA数据、Oncolnc数据库评估GLTPD2在LIHC中对生存率的影响; 利用Timer 2.0数据库分析GLTPD2与肿瘤免疫细胞浸润水平的相关性; 通过Metascape网站对GLTPD2及其共表达基因进行功能富集分析, 并预测其生物学功能; 构建和使用列线图估计LIHC预后。结果表明, GLTPD2在LIHC中低表达, 并对LIHC患者的各临床病理特征、免疫细胞浸润水平、患者生存率及预后具有影响。GLTPD2在LIHC中异常表达, 并与LIHC的发生、发展密切相关, 可能成为LIHC的潜在生物标志物, 对LIHC的早期诊断、基因靶向治疗及预后评估具有重要意义。

为探究转化生长因子-β诱导基因(TGFBI)在宫颈癌(CESC)中的表达及临床意义, 利用Oncomine、GEPIA、LinkedOmics、Kaplan-Meier Plotter数据库及Ualcan数据库分析TGFBI在CESC中mRNA及蛋白的表达情况, TGFBI表达与CESC临床特征的关系及其对CESC患者预后的影响, TGFBI在肿瘤组织中的甲基化情况。利用Timer数据库分析TGFBI基因与肿瘤免疫细胞浸润的关系。结果显示: TGFBI在CESC中高表达; 在CESC组织中TGFBI甲基化表达水平较正常宫颈组织降低; TGFBI表达与CESC患者的各临床病理参数之间具有一定的相关性, TGFBI表达与CESC患者的组织类型、种族、年龄、肿瘤纯度、放疗、T分期、N分期、M分期、淋巴结转移数量相关(P<0.05)。生存分析表明, TGFBI高表达使CESC患者的总体生存及无病生存率降低(P<0.05)。本研究阐明了TGFBI在CESC组织中高表达可作为CESC诊断、治疗效果及评估预后的判定指标之一。

为研究神经介素U受体1(NMUR1)在乳腺癌(BRCA)中的甲基化状态及其对预后的作用, 通过UALCAN数据库中癌症基因组图谱(TCGA)数据分析NMUR1在组织中的表达水平, 并利用人类蛋白质图谱(HPA)数据库对其进行进一步验证; 采用SurvivalMeth数据库分析NMUR1在BRCA中的甲基化状态, 并通过比例风险(COX)回归分析、Kaplan-Meier生存分析研究NMUR1甲基化状态与BRCA患者预后的相关性。共纳入分析UALCAN数据库中TCGA-BRCA肿瘤组织样本1 097例和正常乳腺组织样本114例, 结果发现, NMUR1在BRCA组织中的表达显著下调(P<0.001)。甲基化分析显示, NMUR1在BRCA组织中的cg00143376、cg01649597、cg02204630、cg10042319、cg16297948、cg17207690、cg18250832、cg18877969、cg19077400、cg21424120、cg26913833位点上的甲基化水平有显著差异(P<0.001)。Kaplan-Meier生存分析结果表明, NMUR1在BRCA组织中胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤(CpG)岛甲基化高风险组(n=320)患者的生存率显著低于低风险组(n=461)［风险比(HR)=2.140?300, 95%CI(1.305?4, 3.509?1), P=0.001］。与低风险组相比, 高风险组在cg18877969(P=0.015)、cg16297948(P=0.028)、cg19077400(P=0.011)、cg26913833(P=0.035)位点的CpG岛甲基化水平较高。NMUR1在BRCA组织中呈高甲基化状态, 且NMUR1 CpG岛甲基化与BRCA患者的预后相关, 这为NMUR1作为BRCA预后和(或)治疗的新靶点提供了依据。