为探讨非转移性细胞1(NME1)基因在皮肤黑色素瘤(SKCM)中的表达及其与临床预后的相关性, 通过GEPIA数据库及UALCAN数据库分析NME1在SKCM组织中的表达; 通过GSCA数据库、GEPIA数据库和TIMER数据库分析NME1表达水平与SKCM患者总生存率的相关性; 通过cBioPortal数据库分析SKCM患者中NME1基因的突变情况及其与患者总生存率的相关性; 通过STRING数据库分析可能与NME1相互作用的蛋白, 并利用Metascape数据库对其进行功能富集分析; 通过TIMER数据库分析SKCM中NME1的表达水平与免疫细胞浸润水平的相关性。结果显示: NME1在SKCM组织中表达水平明显高于正常组织; NME1的高表达与转移性SKCM患者较低的总生存率显著相关; NME1基因变异与SKCM患者总生存率无明显相关性; NME1及其相互作用蛋白主要参与ARF6运输通路、嘌呤代谢、细胞发育的调节、DNA代谢等生物学过程; 转移性SKCM中NME1的高表达与CD4+T细胞、CD8+T细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞较低的免疫浸润水平相关。本研究表明, 在转移性SKCM患者中, NME1高表达与较低的免疫细胞浸润水平和总生存率相关。 NME1有望成为转移性SKCM免疫细胞浸润和预后相关的生物学标志物。

基于生物信息学分析构建预后相关的预测模型，探讨铜死亡相关LncRNA与胃癌（GC）在免疫和预后方面的关系。从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载胃癌患者的RNA测序和临床数据，基于共表达分析筛选出铜死亡相关LncRNA，通过LASSO 回归和多因素Cox 回归分析构建出与胃癌预后密切相关的铜死亡相关LncRNA风险预测模型，并计算所有胃癌患者样本的风险评分。通过Kaplan-Meier 生存分析、回归分析和受试者工作特征（ROC）曲线等证实模型的预后预测性能，并分析风险评分与通路富集分析、免疫浸润细胞、免疫检查点基因、体细胞基因突变及抗癌药物敏感性的相关性。差异表达分析结果表明，LncRNA HAGLR在肿瘤组织中的表达上调。通过实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测LncRNA HAGLR在69例行根治性手术胃癌患者的癌组织及癌旁组织的表达。结果表明，相比于癌旁组织，胃癌组织中HAGLR表达上调，且与肿瘤大小、浸润深度、肿瘤TNM分期、分化程度及淋巴结转移成明显相关性（P<0.05）。本研究构建的铜死亡相关LncRNA预后模型具有较高的预测价值，并且与免疫细胞浸润异质性明显相关，在预测患者免疫治疗效果及指导化疗药物选择方面具有一定的临床价值。

含PX结构域的丝氨酸/苏氨酸激酶基因(PXK)是一种多组织广谱表达的基因, 在免疫相关疾病中发挥了重要作用。本研究的目的是通过多个数据库中的多个生物信息学方法分析PXK与急性髓细胞样白血病(AML)发生发展的相关性。利用UALCAN 数据库在线分析 PXK 在 AML 不同亚型中的表达情况; 利用LinkedOmics网站分析PXK表达水平与AML临床病理特征的相关性; 利用Kaplan-Meier Plotter数据库分析PXK在AML中mRNA的表达情况, 并评估PXK在AML中对生存率的影响; 利用String和GEPIA数据库分析PXK互作蛋白网络及表达相关性; 利用quanTIseq算法分析PXK基因与肿瘤浸润免疫细胞相关性; 利用“xCell”R包分析PXK基因表达水平与多个免疫检查点表达相关性; 利用Metascape数据库对PXK及其共表达基因进行功能富集分析, 并预测其生物学功能。结果显示, PXK在多种癌症肿瘤组织中较正常组织高表达, 在AML中的表达水平显著上调, 并对AML患者的各临床病理特征、生存率及预后产生影响, 但高表达PXK的AML患者预后较好。PXK在AML组织中高表达, 并与AML的发生发展密切相关, 可能是AML诊断、治疗效果及预后评估的重要指标之一。

基于生物信息学探讨 GSDMB和 GSDMD在皮肤黑色素瘤( SKCM)中的表达及其与预后及免疫浸润的相关性。通过 GEPIA2和 cBioportal数据库分析 GSDMB和 GSDMD在 SKCM中的表达和变异情况。通过 GEPIA2数据库分析 GSDMB和 GSDMD对 SKCM的预后价值。通过 GSCA数据库分析 SKCM中 GSDMB和 GSDMD表达水平与肿瘤相关通路活性的相关性。通过 TIMER数据库分析 SKCM中 GSDMB和 GSDMD表达水平与免疫细胞浸润水平的关系。结果显示, SKCM组织中 GSDMB的表达水平较正常组织显著降低, 而 GSDMD的表达水平较正常组织显著升高。 363例 SKCM样本中 GSDMB和 GSDMD总变异率为 9.64%, 以突变为主( 4.96%)。 GSDMB和 GSDMD的高表达水平与 SKCM患者较高的总生存率显著相关。 GSDMB在 SKCM中可能激活了细胞凋亡通路, 而 GSDMD在 SKCM中可能激活了 Hormone ER通路以及细胞凋亡通路。 GSDMB和 GSDMD的表达水平与多种免疫细胞的浸润水平正相关。本研究表明, 在 SKCM患者中, GSDMB和 GSDMD高表达与较高的免疫浸润细胞水平和总生存率相关, GSDMB和 GSDMD有望成为 SKCM免疫细胞浸润和预后相关的生物学标志物。

为了探究铜死亡相关基因在宫颈癌( CC)中的预后价值, 从 TCGA数据库下载 CC患者的临床资料, 随机分为训练组和验证组。通过单因素 Cox、LASSO-Cox和多因素 Cox分析筛选出铜死亡相关基因, 构建风险模型。通过 Kaplan-Meier曲线分析两个亚组和整个队列的总生存期( OS)、受试者工作特征曲线( ROC)和主成分分析(PCA)验证模型的预后价值。通过单因素和多因素分析来评价临床特征和风险评分的独立预后价值。利用基因本体( GO)和京都基因与基因组百科全书( KGEE)富集分析两个亚组间的生物学功能和途径, 并进一步分析了两个亚组对药物的敏感性。最终构建了 5个与铜死亡相关基因( FXD1、ARF1、APP、HSF1、MT1A)的预后模型。从风险评分的生存曲线来看, 低风险组的 OS远超过高风险组, 且预后良好( P<0.05)。单因素和多因素 Cox分析表明, 风险评分是独立的预后因素( P<0.001)。根据 ROC和 PCA证明了预后模型的预测能力。利用 ROC曲线分析评估风险评分和其他临床特征(如年龄、分级和分期)的敏感性和特异性, 结果表明, 风险评分的预后价值优于其他临床特征。富集分析结果表明, 基因功能主要富集于细胞外基质、细胞外结构。根据肿瘤免疫功能障碍与排斥(TIDE)算法, 低风险组患者的免疫治疗疗效优于高风险组。此外还发现 24种药物的敏感性在两个亚组中的显著差异。本研究建立了 5个铜死亡相关基因组成的预后风险模型, 并证明了该模型可以准确预测患者的预后, 且低风险评分的患者更易从免疫治疗中获益, 为临床个体化治疗提供理论依据。

探讨皮肤黑色素瘤(SKCM)中上皮膜蛋白3(EMP3)基因的表达及其与临床预后的相关性。通过GEPIA数据库分析EMP3在SKCM组织与正常组织中的表达水平。通过UALCAN、TIMER和GEPIA数据库分析EMP3表达水平与SKCM患者预后的关系。通过TIMER数据库分析SKCM中EMP3表达与免疫浸润细胞水平、免疫浸润细胞标记物的相关性。结果显示，EMP3在SKCM组织中的表达水平明显高于正常组织。EMP3的表达水平与原发性SKCM患者的总生存率无明显相关性，但是EMP3高表达与转移性SKCM患者较低的总生存率显著相关。B细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞的免疫浸润水平与原发性SKCM患者的预后无明显相关性，但是B细胞、CD8+T细胞、中性粒细胞和树突状细胞的低免疫浸润水平与转移性SKCM患者较低的总生存率显著相关。转移性SKCM中EMP3高表达与CD8+T细胞、巨噬细胞和中性粒细胞的低免疫浸润水平及CD8+T细胞、巨噬细胞大部分标记物的低表达显著相关。本研究表明，转移性SKCM中EMP3的表达与免疫细胞浸润及临床预后相关，为转移性SKCM的诊治及预后评估提供了一定的理论基础。

为了构建急性髓系白血病(AML)患者的预后风险模型，本研究通过IMMPORT数据库提取免疫基因，通过基因表达综合(GEO)数据库和AML相关转录组RNA测序数据集筛选差异表达的免疫基因，基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载AML相关的表达谱数据集(TCGA-LAML)及临床数据，对差异表达的免疫基因进一步进行单因素COX回归分析和多因素COX回归分析，最终确定了关键免疫基因，随后根据免疫基因进行单基因预后分析以及免疫浸润分析。结果显示: 与正常对照组相比，在AML患者的骨髓样本中，有55个免疫基因显著上调或下调，其中由4个免疫基因(FGF13、GZMB、FLT3、CRLF3)构建的风险模型能预测AML患者的预后［曲线下面积(AUC)=0.741］; 高风险组和低风险组之间免疫细胞的含量存在显著差异，其中FGF13、CRLF3为低风险基因，GZMB、FLT3为高风险基因。这为4个免疫基因FGF13、GZMB、FLT3、CRLF3及其构建的风险模型用于监测AML患者的预后和免疫浸润情况提供了理论基础。

本研究通过生物信息学工具分析微小染色体家族(MCMs)在肝癌中的表达, 结果显示, 肝癌组织MCMs基因及其蛋白的表达明显升高, 差异有统计学意义(P<0.05)。MCMs基因在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期肝癌中随着分期升高表达明显升高, 差异有统计学意义(P<0.05), MCM2、MCM3、MCM5、MCM6、MCM7基因表达水平与肝癌患者的无病生存率(DFS)、总生存率(OS)显著相关(P<0.05)。高表达MCMs的肝癌患者总生存期较差, MCMs表达具有明显相关性。利用String-DB数据库进行蛋白网络互作模型分析, 与MCMs具有相互作用的蛋白包括MCM10、ORC1、ORC2、ORC4、ORC5、GINS1、GINS2、GINS3、GINS4、CDC6、CDC7、CDC45、ASF1B、CDT1、WDHD1等。利用Metascape进行信号通路富集分析显示, MCMs主要富集在DNA复制、细胞周期调节、DNA依赖的DNA复制、复制前体复合物的活化、DNA解螺旋、核基因的复制、DNA调控的复制、CDC6相关的起始识别复合物的调节、DNA复制检查点的调控、蛋白-DNA复合物的组装等信号通路。研究认为, MCMs在肝癌组织中呈现高表达, 与患者预后显著相关, MCMs表达具有明显相关性, 在肝癌中MCMs主要干扰DNA合成、复制的具体过程, 从而导致肝癌的发生发展。本研究为肝癌精准治疗提供了新的方向。

内质网应激(ERS)是影响癌症发生发展的重要因素之一。本研究的目的在于通过生物信息学方法探讨内质网应激基因在胃癌(STAD)中的表达及预测预后的价值。从癌症基因组图谱数据库(TCGA)和基因表达综合数据库(GEO)获取STAD样本, “ConsensusClusterPlus”R包用于识别胃癌内质网应激相关分子亚型(C1、C2), Kaplan-Meier分析比较分型间生存差异, 并进行基于GEO队列的外部验证。基因本体论(GO)富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析比较其差异基因富集通路差异。使用“limma”R包识别分型间差异基因, 通过LASSO回归分析构建预后模型, 依照风险值中位数将TCGA训练集分为两组, 评估免疫细胞浸润显著差异。生存分析显示, C1的生存结局较C2更好。差异分析确定了6个与分型相关的内质网应激基因, GO富集和KEGG通路分析揭示了亚型间差异基因参与了多种细胞和生物学功能。通过LASSO回归分析构建了一个8基因预后模型, Kaplan-Meier分析表明高风险组患者较低风险组生存时间短, ROC分析验证了预测模型在STAD预后预测中的准确性, 免疫分析揭示了两组之间免疫细胞浸润差异显著。本研究基于内质网应激基因对STAD患者进行分型, 并构建了新的预后模型, 具有预测STAD患者预后的作用, 并可为个性化治疗提供一些参考。

通过多种肿瘤数据库和生物信息学方法分析磷脂酶A2-Ⅶ(PLA2G7)的基因在宫颈癌中的表达与预后及免疫浸润的关系。利用cBioPortal、GEO、GEPIA2、TCGA数据库分析PLA2G7基因的遗传变异、表达情况及其与患者预后的关系。利用基因集富集分析(GSEA)和基因集变异分析(GSVA)方法研究TCGA中宫颈癌患者PLA2G7表达的生物学功能及参与的信号通路。通过TIMER数据库分析PLA2G7表达与免疫浸润细胞及其标记基因之间的相关性。结果显示: 与正常宫颈组织相比, PLA2G7在宫颈肿瘤组织中高表达; PLA2G7的高表达显著富集在趋化因子信号通路、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、T细胞受体信号通路等免疫相关通路上; PLA2G7高表达与总生存期(OS)的延长相关(log-rank P=0.030); 亚组分析表明, PLA2G7高表达在年老组、stageⅠ&stageⅡ和G3&G4中与较长的OS相关; PLA2G7表达与宫颈肿瘤组织中CD4+ T细胞、CD8+ T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的浸润水平呈正相关, 并与免疫细胞基因标记物CD86、CD115(CSF1R)、CD163、MS4A4A、CD11c(ITGAX)、CTLA4和TIM-3(HAVCR2)的表达存在强相关性。本研究表明, 在宫颈癌患者中PLA2G7高表达可能是通过增强免疫细胞的募集信号通路、调节免疫浸润细胞的富集, 从而改善宫颈癌患者的生存状况。这为PLA2G7作为宫颈癌诊断治疗及其预后评估的生物标志物提供了理论基础。